Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 28 kb
Protein
832 aminosyror
Även känd som
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Tidigare symboler
C6orf110
MANE Select-transkript
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är TMEM63B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där TMEM63B finns. TMEM63B och 17 gener i närheten på kromosom 6, från 43 641 537 till 44 641 536.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, framåt-strängRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakåt-strängMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, framåt-strängVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, framåt-strängLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakåt-strängMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, framåt-strängTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, framåt-strängCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, framåt-strängMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, framåt-strängSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, framåt-strängHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, bakåt-strängSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, bakåt-strängNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, framåt-sträng: 44 273 194–44 378 957, framåt-strängDRC5: 44 278 718–44 297 725, bakåt-strängDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, bakåt-strängSPATS1: 44 342 650–44 380 179, framåt-strängSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, framåt-strängCDC5LDiagram över TMEM63B: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 44 127 554–44 127 678, 125 baserExon 2: 44 134 561–44 134 743, 183 baserExon 3: 44 135 017–44 135 096, 80 baserExon 4: 44 135 328–44 135 366, 39 baserExon 5: 44 136 349–44 136 439, 91 baserExon 6: 44 138 480–44 138 517, 38 baserExon 7: 44 139 467–44 139 609, 143 baserExon 8: 44 139 708–44 139 759, 52 baserExon 9: 44 140 252–44 140 360, 109 baserExon 10: 44 141 028–44 141 098, 71 baserExon 11: 44 146 847–44 146 927, 81 baserExon 12: 44 147 377–44 147 500, 124 baserExon 13: 44 148 252–44 148 385, 134 baserExon 14: 44 148 513–44 148 650, 138 baserExon 15: 44 148 792–44 148 945, 154 baserExon 16: 44 149 859–44 149 965, 107 baserExon 17: 44 150 224–44 150 310, 87 baserExon 18: 44 150 564–44 150 629, 66 baserExon 19: 44 151 846–44 152 008, 163 baserExon 20: 44 152 593–44 152 698, 106 baserExon 21: 44 153 676–44 153 843, 168 baserExon 22: 44 154 073–44 154 188, 116 baserExon 23: 44 154 365–44 154 445, 81 baserExon 24: 44 154 692–44 155 519, 828 baser1246810121416182022245′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,3 kb av genens 28 kb, och 2 499 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av TMEM63B

    2

    positioner i TMEM63B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 28 kb av TMEM63B, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TMEM63B

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM63B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 24 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TMEM63B-genen: transmembrane protein 63B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B-genen: transmembrane protein 63B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test