Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 13,5 kb
Protein
687 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
MANE Select-transkript
ENST00000375679.9NM_000085.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bartters sjukdom

    • Bartters sjukdom typ 3Autosomalt recessiv

      Klassiskt Bartters syndrom är en typ av Bartters syndrom som kännetecknas av en mildare klinisk bild än antenatal/infantil undertyp. Det visar sig med utebliven tillväxt, hypokalemisk alkalos, ökade nivåer av renin och aldosteron i plasma, lågt blodtryck och vaskulär resistens mot angiotensin II.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Bartters syndrom typ 4Autosomalt recessiv

      En form av Bartters syndrom som kännetecknas av maternell polyhydramnios, för tidig förlossning, saltförlust, polyuri och sensorineural dövhet. Det är associerat med hypokalemisk och hypokloremisk metabolisk alkalos, ökade nivåer av renin och aldosteron i plasma samt lågt till normalt blodtryck. Utsöndringen av kalcium i urinen varierar, och nefrokalcinos är vanligtvis frånvarande.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Bartters syndrom

      En grupp ärftliga njurtubulisjukdomar med förlust av salt i urinen, orsakade av gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND och CASR, med lågt kalium, metabolisk alkalos och högt kalciuminnehåll i urinen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder ersättning av salt och kalium samt uppföljning av tillväxt och förkalkning i njurarna.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CLCNKB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CLCNKB finns. CLCNKB och 22 gener i närheten på kromosom 1, från 15 550 545 till 16 550 544.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, framåt-strängDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakåt-strängAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, framåt-strängDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, framåt-strängRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, framåt-strängPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, framåt-strängSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, framåt-strängTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, framåt-strängFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakåt-strängUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, framåt-strängSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakåt-strängZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, framåt-strängHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakåt-strängHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, framåt-strängCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, framåt-strängCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakåt-strängFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, bakåt-strängEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakåt-strängARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, bakåt-strängCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, bakåt-strängFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, framåt-strängSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, bakåt-strängSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, framåt-strängNECAP2Diagram över CLCNKB: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 16 043 782–16 043 880, 99 baserExon 2: 16 044 486–16 044 592, 107 baserExon 3: 16 045 558–16 045 686, 129 baserExon 4: 16 046 535–16 046 663, 129 baserExon 5: 16 047 905–16 048 044, 140 baserExon 6: 16 048 343–16 048 420, 78 baserExon 7: 16 048 504–16 048 582, 79 baserExon 8: 16 049 120–16 049 245, 126 baserExon 9: 16 049 618–16 049 702, 85 baserExon 10: 16 049 815–16 049 916, 102 baserExon 11: 16 050 516–16 050 600, 85 baserExon 12: 16 050 875–16 051 048, 174 baserExon 13: 16 051 478–16 051 547, 70 baserExon 14: 16 051 710–16 051 820, 111 baserExon 15: 16 052 198–16 052 411, 214 baserExon 16: 16 053 639–16 053 772, 134 baserExon 17: 16 055 435–16 055 523, 89 baserExon 18: 16 055 675–16 055 758, 84 baserExon 19: 16 056 422–16 056 508, 87 baserExon 20: 16 056 869–16 057 308, 440 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 13,5 kb, och 2 064 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLCNKB

60

positioner i CLCNKB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

60 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (13 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 13,5 kb av CLCNKB, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CLCNKB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLCNKB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCNKB-genen: chloride voltage-gated channel Kb. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. CLCNKB-genen: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcnkb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test