Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXOSC9

exosome component 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q27
Koordinater
Kromosom 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 15,7 kb
Protein
439 aminosyror
Även känd som
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Tidigare symboler
PMSCL1
MANE Select-transkript
ENST00000243498.10NM_005033.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EXOSC9 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EXOSC9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där EXOSC9 finns. EXOSC9 och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 121 309 172 till 122 309 171.Kromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, bakåt-strängQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, bakåt-strängANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, bakåt-strängSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, framåt-strängEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, bakåt-strängCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, bakåt-strängBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, bakåt-strängTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, framåt-strängBLTP1Diagram över EXOSC9: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 121 801 323–121 801 490, 168 baserExon 2: 121 801 827–121 801 921, 95 baserExon 3: 121 802 674–121 802 793, 120 baserExon 4: 121 802 915–121 803 017, 103 baserExon 5: 121 804 622–121 804 759, 138 baserExon 6: 121 807 540–121 807 622, 83 baserExon 7: 121 809 967–121 810 099, 133 baserExon 8: 121 811 583–121 811 671, 89 baserExon 9: 121 813 234–121 813 380, 147 baserExon 10: 121 813 866–121 814 047, 182 baserExon 11: 121 816 369–121 816 447, 79 baserExon 12: 121 816 772–121 817 021, 250 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 15,7 kb, och 1 320 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXOSC9

8

positioner i EXOSC9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,7 kb av EXOSC9, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXOSC9-genen: exosome component 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9-genen: exosome component 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exosc9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test