Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q11.1-q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 75,5 kb
Protein
428 aminosyror
Även känd som
DKFZp761H079, JBTS8
Tidigare symboler
ARL2L1
MANE Select-transkript
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARL13B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ARL13B finns. ARL13B och 4 gener i närheten på kromosom 3, från 93 517 917 till 94 517 916.Kromosom 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, bakåt-strängPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, framåt-strängARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, bakåt-strängDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, bakåt-strängSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, framåt-strängNSUN3Diagram över ARL13B: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 93 980 155–93 980 482, 328 baserExon 2: 93 995 874–93 995 944, 71 baserExon 3: 94 003 659–94 003 908, 250 baserExon 4: 94 035 331–94 035 436, 106 baserExon 5: 94 036 552–94 036 754, 203 baserExon 6: 94 039 880–94 039 988, 109 baserExon 7: 94 043 015–94 043 240, 226 baserExon 8: 94 049 406–94 049 522, 117 baserExon 9: 94 050 824–94 050 892, 69 baserExon 10: 94 053 187–94 055 678, 2 492 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 75,5 kb, och 1 287 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARL13B

35

positioner i ARL13B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,5 kb av ARL13B, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ARL13B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARL13B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARL13B-genen: ARF like GTPase 13B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. ARL13B-genen: ARF like GTPase 13B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arl13b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test