Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 131,8 kb
Protein
909 aminosyror
Även känd som
KIAA1320
MANE Select-transkript
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är HACE1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där HACE1 finns. HACE1 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 104 294 007 till 105 294 006.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, bakåt-strängHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, framåt-strängLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, bakåt-strängPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, bakåt-strängPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakåt-strängPREPDiagram över HACE1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 104 728 094–104 729 764, 1 671 baserExon 23: 104 730 303–104 730 416, 114 baserExon 22: 104 744 160–104 744 230, 71 baserExon 21: 104 744 512–104 744 610, 99 baserExon 20: 104 750 341–104 750 472, 132 baserExon 19: 104 771 193–104 771 389, 197 baserExon 18: 104 771 925–104 772 074, 150 baserExon 17: 104 776 741–104 776 828, 88 baserExon 16: 104 777 013–104 777 110, 98 baserExon 15: 104 777 206–104 777 317, 112 baserExon 14: 104 784 086–104 784 173, 88 baserExon 13: 104 784 417–104 784 485, 69 baserExon 12: 104 784 985–104 785 319, 335 baserExon 11: 104 791 504–104 791 654, 151 baserExon 10: 104 795 579–104 795 685, 107 baserExon 9: 104 796 655–104 796 756, 102 baserExon 8: 104 796 929–104 797 025, 97 baserExon 7: 104 811 311–104 811 393, 83 baserExon 6: 104 833 042–104 833 173, 132 baserExon 5: 104 843 223–104 843 298, 76 baserExon 4: 104 849 142–104 849 246, 105 baserExon 3: 104 850 907–104 850 996, 90 baserExon 2: 104 852 317–104 852 371, 55 baserExon 1: 104 859 567–104 859 919, 353 baser24201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,6 kb av genens 131,8 kb, och 2 730 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HACE1

    22

    positioner i HACE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 131,8 kb av HACE1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HACE1-genen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-genen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hace1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test