Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 388 493–23 453 189 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 64,7 kb
Protein
770 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000307149.10NM_153603.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är COG7 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där COG7 finns. COG7 och 14 gener i närheten på kromosom 16, från 22 920 841 till 23 920 840.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, framåt-strängHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakåt-strängUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, framåt-strängSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, framåt-strängSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 189, bakåt-strängCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakåt-strängGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakåt-strängEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, framåt-strängUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakåt-strängNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakåt-strängPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, framåt-strängDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, framåt-strängPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakåt-strängERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, framåt-strängCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, framåt-strängPRKCBDiagram över COG7: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 23 388 493–23 389 086, 594 baserExon 16: 23 392 380–23 392 523, 144 baserExon 15: 23 393 233–23 393 347, 115 baserExon 14: 23 398 046–23 398 129, 84 baserExon 13: 23 403 694–23 403 834, 141 baserExon 12: 23 406 076–23 406 262, 187 baserExon 11: 23 410 295–23 410 360, 66 baserExon 10: 23 413 448–23 413 564, 117 baserExon 9: 23 416 967–23 417 121, 155 baserExon 8: 23 418 700–23 418 827, 128 baserExon 7: 23 424 749–23 424 947, 199 baserExon 6: 23 433 545–23 433 667, 123 baserExon 5: 23 434 636–23 434 718, 83 baserExon 4: 23 442 477–23 442 645, 169 baserExon 3: 23 445 048–23 445 164, 117 baserExon 2: 23 445 813–23 445 961, 149 baserExon 1: 23 452 826–23 453 189, 364 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,9 kb av genens 64,7 kb, och 2 313 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COG7

    30

    positioner i COG7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 64,7 kb av COG7, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till COG7

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COG7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COG7-genen: component of oligomeric golgi complex 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. COG7-genen: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cog7

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test