Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 44 kb
Protein
722 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Uae1
Tidigare symboler
IBM2
MANE Select-transkript
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Distala myopatier

    • GNE-myopatiAutosomalt recessiv

      Nonakas distala myopati (beskriven i Japan) och den quadriceps-sparande autosomalt recessiva inklusionskroppsmyopatin typ 2 (IBM2; oberoende beskriven hos iranska judar och senare hos andra judiska och icke-judiska populationer) utgör samma patologiska enhet, som särskiljs genom att quadriceps skonas.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GNE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där GNE finns. GNE och 21 gener i närheten på kromosom 9, från 35 736 445 till 36 736 444.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, framåt-strängCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, bakåt-strängGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, framåt-strängRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakåt-strängMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, framåt-strängSPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakåt-sträng: 35 812 960–35 828 732, bakåt-strängHINT2: 35 812 960–35 815 354, bakåt-strängHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, framåt-strängTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakåt-strängFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakåt-strängOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, framåt-strängHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, framåt-strängSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakåt-strängOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakåt-strängOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, framåt-strängRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, framåt-strängGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, framåt-strängCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, framåt-strängCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, bakåt-strängGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, bakåt-strängRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, framåt-strängMELKDiagram över GNE: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 12: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 36 214 441–36 217 600, 3 160 baserExon 11: 36 218 183–36 218 299, 117 baserExon 10: 36 219 838–36 220 020, 183 baserExon 9: 36 222 777–36 222 998, 222 baserExon 8: 36 223 373–36 223 502, 130 baserExon 7: 36 227 248–36 227 458, 211 baserExon 6: 36 229 021–36 229 108, 88 baserExon 5: 36 233 920–36 234 132, 213 baserExon 4: 36 236 832–36 236 984, 153 baserExon 3: 36 246 031–36 246 482, 452 baserExon 2: 36 249 192–36 249 397, 206 baserExon 1: 36 258 321–36 258 448, 128 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 44 kb, och 2 169 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNE

232

positioner i GNE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 44 kb av GNE, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GNE

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 22 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNE-genen: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE-genen: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gne

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test