Gen
NPHP1
nephrocystin 1
- HGNC 7905(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144061(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4867(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 81,7 kb
- Protein
- 677 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- JBTS4, SLSN1
- Tidigare symboler
- NPH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000445609.7NM_001128178.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPHP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom
- NefronofthisisAutosomalt recessiv
En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är NPHP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 81,7 kb, och 2 034 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPHP1
129
positioner i NPHP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 81,7 kb av NPHP1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPHP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPHP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubulointerstitial fibrosis
- Chronic kidney disease
- Kidney damage
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Impaired renal concentrating ability
- Increased urine output
- Renal failure
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal renal medulla morphology
- Renal corticomedullary cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Autism
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Extreme thirst
- Short attention span
- Specific learning disability
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Oculomotor apraxia
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
Visa ytterligare 12 egenskaper
Laboratory abnormality
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Elevated creatinine
- Fatty infiltration of liver
- Noninsulin-dependent diabetes
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPHP1-genen: nephrocystin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nphp1
Dante Labs. NPHP1-genen: nephrocystin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nphp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor