Gen
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196365↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9361↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 28,3 kb
- Protein
- 959 aminosyror
- Även känd som
- LonHS, hLON, PIM1
- Tidigare symboler
- PRSS15
- MANE Select-transkript
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LONP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LONP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LONP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 28,3 kb, och 2 880 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LONP1
7
positioner i LONP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av LONP1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LONP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LONP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Visa ytterligare 30 egenskaper
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Generalized decreased muscle tone
- Hypoplasia of the odontoid process
- Scoliosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Coronal cleft vertebrae
Visa ytterligare 12 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Flat face
- Nasal tip, upturned
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LONP1-genen: lon peptidase 1, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lonp1
Dante Labs. LONP1-genen: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lonp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor