Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FKTN

fukutin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.2
Koordinater
Kromosom 9: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 83 kb
Protein
461 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LGMD2M
Tidigare symboler
FCMD
MANE Select-transkript
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv

      Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FKTN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där FKTN finns. FKTN och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 105 099 625 till 106 099 624.Kromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, framåt-strängSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, framåt-strängFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, framåt-strängFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, framåt-strängTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, framåt-strängTMEM38BDiagram över FKTN: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 105 558 131–105 558 165, 35 baserExon 2: 105 573 655–105 573 746, 92 baserExon 3: 105 574 945–105 575 137, 193 baserExon 4: 105 596 598–105 596 657, 60 baserExon 5: 105 601 145–105 601 348, 204 baserExon 6: 105 604 215–105 604 492, 278 baserExon 7: 105 607 819–105 607 951, 133 baserExon 8: 105 615 278–105 615 407, 130 baserExon 9: 105 617 959–105 618 092, 134 baserExon 10: 105 619 934–105 620 061, 128 baserExon 11: 105 635 051–105 641 118, 6 068 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 83 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FKTN

161

positioner i FKTN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 83 kb av FKTN, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FKTN-genen: fukutin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN-genen: fukutin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fktn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test