Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FLCN

folliculin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 25 kb
Protein
579 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select-transkript
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Birt-Hogg-Dubé-syndrom

    • Birt-Hogg-Dubés syndromAutosomalt dominant

      FLCN-relaterat syndrom med fibrofolliculom, lungcystor med spontan pneumothorax och njurtumörer (ofta kromofob eller oncocytär).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden njur-MR från tidig vuxen ålder samt råd om hur du känner igen pneumothorax och om aktiviteter som dykning och flygresor.

    • Familjär spontan pneumothoraxAutosomalt dominant

      Ärftlig benägenhet för att lungan kollapsar utan skada, ofta orsakad av varianter i FLCN.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kännedom om symtom på pneumothorax och specialistråd om dykning och flygresor; uppföljning av njurarna om en variant i FLCN påvisas.

  • Njurcancer

    • Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FLCN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där FLCN finns. FLCN och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 16 724 690 till 17 724 689.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, framåt-strängCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, framåt-strängTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, bakåt-strängTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, framåt-strängMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, bakåt-strängPLD6: 17 202 649–17 237 185, bakåt-strängFLCN: 17 212 212–17 237 168, bakåt-strängFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, bakåt-strängCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, framåt-strängNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, framåt-strängMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, bakåt-strängRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, bakåt-strängPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1Diagram över FLCN: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 17 212 212–17 213 856, 1 645 baserExon 13: 17 214 985–17 215 090, 106 baserExon 12: 17 215 185–17 215 316, 132 baserExon 11: 17 216 380–17 216 503, 124 baserExon 10: 17 217 069–17 217 182, 114 baserExon 9: 17 219 019–17 219 209, 191 baserExon 8: 17 221 537–17 221 628, 92 baserExon 7: 17 222 501–17 222 661, 161 baserExon 6: 17 223 922–17 224 143, 222 baserExon 5: 17 226 176–17 226 322, 147 baserExon 4: 17 227 889–17 228 161, 273 baserExon 3: 17 231 794–17 231 882, 89 baserExon 2: 17 232 788–17 232 901, 114 baserExon 1: 17 236 912–17 237 168, 257 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 25 kb, och 1 740 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FLCN

268

positioner i FLCN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25 kb av FLCN, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FLCN-genen: folliculin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN-genen: folliculin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flcn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test