Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 3,4 kb
Protein
249 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • TriosfosfatisomerasbristAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i TPI1, som kombinerar hemolytisk anemi med progressiva nerv- och muskelproblem som börjar i tidig barndom, samt täta infektioner.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos stödjer understödjande vård och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TPI1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TPI1 finns. TPI1 och 46 gener i närheten på kromosom 12, från 6 369 240 till 7 369 239.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängP3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängGNB3: 6 839 954–6 847 393, framåt-strängCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, framåt-strängTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakåt-strängSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, framåt-strängENO2: 6 913 745–6 923 970, framåt-strängENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, framåt-strängATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, framåt-strängRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, framåt-strängRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, framåt-strängPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, bakåt-strängEMG1: 6 970 765–6 979 939, framåt-sträng: 6 970 921–6 997 428, framåt-strängLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakåt-strängC1S: 6 988 259–7 071 281, framåt-strängC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, bakåt-strängC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakåt-strängC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakåt-strängRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, framåt-strängCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, framåt-strängPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, framåt-strängACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakåt-strängCD163L1Diagram över TPI1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 6 867 531–6 867 681, 151 baserExon 2: 6 868 864–6 868 987, 124 baserExon 3: 6 869 099–6 869 183, 85 baserExon 4: 6 869 258–6 869 390, 133 baserExon 5: 6 869 688–6 869 773, 86 baserExon 6: 6 870 049–6 870 136, 88 baserExon 7: 6 870 265–6 870 948, 684 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 3,4 kb, och 750 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TPI1

3

positioner i TPI1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,4 kb av TPI1, inklusive introner, och inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TPI1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TPI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TPI1-genen: triosephosphate isomerase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1-genen: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpi1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test