Gen
HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 29853↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138411↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57520↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q32.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 399,5 kb
- Protein
- 1 572 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1301, NEDL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644978.2NM_001348768.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HECW2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HECW2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HECW2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12 kb av genens 399,5 kb, och 4 719 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HECW2
28
positioner i HECW2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 399,5 kb av HECW2, med introner inräknade, inte bara de 12 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HECW2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HECW2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HECW2-genen: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hecw2
Dante Labs. HECW2-genen: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hecw2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor