Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 18,8 kb
Protein
414 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000345146.7NM_005896.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser IDH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är IDH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där IDH1 finns. IDH1 och 10 gener i närheten på kromosom 2, från 207 745 650 till 208 745 649.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,8 Mb208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 MbCCNYL1: 207 711 515–207 761 839, framåt-strängCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 914, bakåt-strängFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, bakåt-strängPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, bakåt-strängCRYGC: 208 128 137–208 129 828, bakåt-strängCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, bakåt-strängCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, bakåt-strängCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, bakåt-strängC2orf80IDH1: 208 236 229–208 255 071, bakåt-strängIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, framåt-strängPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, framåt-strängPTH2RDiagram över IDH1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 208 236 229–208 237 169, 941 baserExon 9: 208 239 071–208 239 233, 163 baserExon 8: 208 239 863–208 240 003, 141 baserExon 7: 208 241 994–208 242 145, 152 baserExon 6: 208 243 427–208 243 604, 178 baserExon 5: 208 245 319–208 245 424, 106 baserExon 4: 208 248 369–208 248 660, 292 baserExon 3: 208 251 430–208 251 567, 138 baserExon 2: 208 253 886–208 253 959, 74 baserExon 1: 208 254 939–208 255 071, 133 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 18,8 kb, och 1 245 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IDH1

3

positioner i IDH1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 18,8 kb av IDH1, inklusive introner, och inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till IDH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IDH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IDH1-genen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/idh1

Vancouver

Dante Labs. IDH1-genen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/idh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test