Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 10,5 kb
Protein
86 aminosyror
Även känd som
COXG
Tidigare symboler
COX6B
MANE Select-transkript
ENST00000649813.2NM_001863.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är COX6B1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där COX6B1 finns. COX6B1 och 53 gener i närheten på kromosom 19, från 35 153 553 till 36 153 552.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, framåt-strängFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, framåt-strängFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakåt-strängFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, framåt-strängLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, framåt-strängUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, framåt-strängHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, framåt-strängMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, framåt-strängCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, framåt-strängFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, framåt-strängFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, framåt-strängGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, framåt-strängFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakåt-strängDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, framåt-strängTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakåt-strängATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, framåt-strängPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, framåt-strängHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, framåt-strängRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, framåt-strängETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, framåt-strängKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-strängIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängPSENEN: 35 745 070–35 747 519, framåt-sträng: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängPROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängPRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakåt-strängNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, framåt-strängKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, framåt-strängAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakåt-strängNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, framåt-strängHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakåt-strängLRFN3: 35 935 358–35 946 624, framåt-strängLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, framåt-strängSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakåt-strängSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakåt-strängALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakåt-strängCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakåt-strängWDR62: 36 054 649–36 105 112, framåt-strängWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, framåt-strängOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakåt-strängPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, framåt-strängTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, framåt-strängCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakåt-strängDiagram över COX6B1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 648 323–35 648 403, 81 baserExon 2: 35 651 233–35 651 349, 117 baserExon 3: 35 654 571–35 654 671, 101 baserExon 4: 35 658 594–35 658 782, 189 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,5 kb av genens 10,5 kb, och 261 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COX6B1

    1

    position i COX6B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 10,5 kb av COX6B1, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COX6B1-genen: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6B1-genen: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox6b1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test