Gen
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144406↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 285175↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
- Exoner
- 65 exoner på 227,5 kb
- Protein
- 3 324 aminosyror
- Även känd som
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Tidigare symboler
- C2orf21
- MANE Select-transkript
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UNC80, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UNC80 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UNC80 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13,9 kb av genens 227,5 kb, och 9 975 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UNC80
50
positioner i UNC80 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 227,5 kb av UNC80, med introner inräknade, inte bara de 13,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UNC80
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UNC80 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Profound global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UNC80-genen: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc80
Dante Labs. UNC80-genen: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc80
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor