Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 20,7 kb
Protein
760 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Tidigare symboler
XPD
MANE Select-transkript
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där ERCC2 finns. ERCC2 och 41 gener i närheten på kromosom 19, från 44 860 205 till 45 860 204.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, framåt-strängNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, framåt-strängAPOE: 44 903 787–44 909 396, framåt-strängAPOC1: 44 913 133–44 920 054, framåt-strängAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, framåt-strängAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, framåt-strängAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, framåt-strängAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, framåt-strängCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, framåt-strängRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, framåt-strängBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakåt-strängEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakåt-strängSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKDiagram över ERCC2: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 22: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 45 349 837–45 351 721, 1 885 baserExon 22: 45 352 209–45 352 352, 144 baserExon 21: 45 352 506–45 352 649, 144 baserExon 20: 45 352 746–45 352 816, 71 baserExon 19: 45 353 083–45 353 155, 73 baserExon 18: 45 353 242–45 353 334, 93 baserExon 17: 45 354 730–45 354 851, 122 baserExon 16: 45 355 665–45 355 728, 64 baserExon 15: 45 357 270–45 357 371, 102 baserExon 14: 45 357 474–45 357 543, 70 baserExon 13: 45 357 630–45 357 699, 70 baserExon 12: 45 361 524–45 361 642, 119 baserExon 11: 45 363 743–45 363 911, 169 baserExon 10: 45 363 986–45 364 119, 134 baserExon 9: 45 364 235–45 364 331, 97 baserExon 8: 45 364 424–45 364 547, 124 baserExon 7: 45 364 838–45 364 954, 117 baserExon 6: 45 365 042–45 365 158, 117 baserExon 5: 45 368 630–45 368 743, 114 baserExon 4: 45 368 930–45 368 992, 63 baserExon 3: 45 369 070–45 369 147, 78 baserExon 2: 45 370 133–45 370 232, 100 baserExon 1: 45 370 536–45 370 573, 38 baser2322201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 20,7 kb, och 2 283 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC2

151

positioner i ERCC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,7 kb av ERCC2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC2-genen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-genen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test