Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MED12L

mediator complex subunit 12L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q25.1
Koordinater
Kromosom 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
Exoner
45 exoner på 351 kb
Protein
2 180 aminosyror
Även känd som
KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
MANE Select-transkript
ENST00000687756.1NM_001393769.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MED12L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MED12L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MED12L finns. MED12L och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 150 734 674 till 151 787 643.Kromosom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSIAH2: 150 741 125–150 763 496, bakåt-strängSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, bakåt-strängMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, bakåt-strängCLRN1: 150 926 163–150 972 727, bakåt-strängCLRN1MED12L: 151 085 664–151 436 653, framåt-strängMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, bakåt-strängGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, bakåt-strängP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, bakåt-strängGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, bakåt-strängP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, bakåt-strängP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, bakåt-strängIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, framåt-strängAADACL2Diagram över MED12L: 45 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 151 085 664–151 085 936, 273 baserExon 2: 151 086 798–151 087 025, 228 baserExon 3: 151 116 338–151 116 442, 105 baserExon 4: 151 122 783–151 122 974, 192 baserExon 5: 151 127 825–151 127 984, 160 baserExon 6: 151 156 161–151 156 330, 170 baserExon 7: 151 158 689–151 158 799, 111 baserExon 8: 151 159 832–151 160 101, 270 baserExon 9: 151 163 893–151 164 042, 150 baserExon 10: 151 165 420–151 165 519, 100 baserExon 11: 151 165 846–151 165 982, 137 baserExon 12: 151 185 330–151 185 461, 132 baserExon 13: 151 188 354–151 188 480, 127 baserExon 14: 151 190 717–151 190 931, 215 baserExon 15: 151 192 550–151 192 654, 105 baserExon 16: 151 193 490–151 193 666, 177 baserExon 17: 151 350 059–151 350 206, 148 baserExon 18: 151 355 121–151 355 239, 119 baserExon 19: 151 355 896–151 356 039, 144 baserExon 20: 151 357 213–151 357 376, 164 baserExon 21: 151 360 474–151 360 605, 132 baserExon 22: 151 364 979–151 365 206, 228 baserExon 23: 151 365 850–151 365 991, 142 baserExon 24: 151 367 646–151 367 766, 121 baserExon 25: 151 368 150–151 368 251, 102 baserExon 26: 151 369 436–151 369 549, 114 baserExon 27: 151 372 567–151 372 766, 200 baserExon 28: 151 376 026–151 376 214, 189 baserExon 29: 151 376 800–151 376 874, 75 baserExon 30: 151 376 991–151 377 178, 188 baserExon 31: 151 378 012–151 378 173, 162 baserExon 32: 151 380 113–151 380 224, 112 baserExon 33: 151 382 656–151 382 745, 90 baserExon 34: 151 383 779–151 383 888, 110 baserExon 35: 151 384 083–151 384 218, 136 baserExon 36: 151 385 030–151 385 191, 162 baserExon 37: 151 387 810–151 388 172, 363 baserExon 38: 151 389 979–151 390 135, 157 baserExon 39: 151 394 656–151 394 867, 212 baserExon 40: 151 409 243–151 409 332, 90 baserExon 41: 151 411 278–151 411 507, 230 baserExon 42: 151 413 139–151 413 295, 157 baserExon 43: 151 416 312–151 416 422, 111 baserExon 44: 151 430 299–151 430 380, 82 baserExon 45: 151 432 752–151 436 653, 3 902 baser110203040455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 351 kb, och 6 543 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MED12L

15

positioner i MED12L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 351 kb av MED12L, inklusive introner, och inte bara de 10,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MED12L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED12L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MED12L-genen: mediator complex subunit 12L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med12l

Vancouver

Dante Labs. MED12L-genen: mediator complex subunit 12L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med12l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test