Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 66 kb
Protein
616 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Tidigare symboler
PDB2, LOH18CR1
MANE Select-transkript
ENST00000586569.3NM_003839.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familiär Pagets sjukdom i skelettet

    • Pagets sjukdom i skelettet med tidig debut (TNFRSF11A-relaterad)Autosomalt dominant

      En form av Pagets sjukdom med debut i tidig vuxen ålder, ofta med hörselnedsättning och tidig tandförlust, orsakad av varianter i TNFRSF11A.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TNFRSF11A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där TNFRSF11A finns. TNFRSF11A och 5 gener i närheten på kromosom 18, från 61 858 299 till 62 858 298.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, bakåt-strängRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, bakåt-strängPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, framåt-strängRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, framåt-strängTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, framåt-strängZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, framåt-strängPHLPP1Diagram över TNFRSF11A: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 62 325 310–62 325 427, 118 baserExon 2: 62 348 168–62 348 249, 82 baserExon 3: 62 349 812–62 349 937, 126 baserExon 4: 62 354 391–62 354 534, 144 baserExon 5: 62 358 248–62 358 341, 94 baserExon 6: 62 359 955–62 360 049, 95 baserExon 7: 62 361 680–62 361 793, 114 baserExon 8: 62 366 708–62 366 760, 53 baserExon 9: 62 368 701–62 369 484, 784 baserExon 10: 62 384 751–62 391 288, 6 538 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 66 kb, och 1 851 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TNFRSF11A

12

positioner i TNFRSF11A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66 kb av TNFRSF11A, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TNFRSF11A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNFRSF11A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNFRSF11A-genen: TNF receptor superfamily member 11a. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A-genen: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf11a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test