Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187616↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 389827↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 10,4 kb
- Protein
- 221 aminosyror
- Även känd som
- TMEM226, MYOMAKER
- Tidigare symboler
- TMEM8C
- MANE Select-transkript
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MYMK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYMK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYMK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 10,4 kb, och 666 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYMK
5
positioner i MYMK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,4 kb av MYMK, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYMK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYMK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYMK-genen: myomaker, myoblast fusion factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mymk
Dante Labs. MYMK-genen: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mymk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor