Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 60,8 kb
Protein
250 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GTPCH1, DYT5a
Tidigare symboler
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select-transkript
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Hyperfenylalaninemi på grund av BH4-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som höjer fenylalanin och minskar dopamin och serotonin, vilket leder till rörelsestörningar, anfall och försenad utveckling.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4, signalämnesprekursorer (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) och vid behov folinsyra.

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Dystoni 5

      En autosomalt dominant, dopaminresponsiv dystoni där sjukdomens orsak är en variant i genen GCH1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GCH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där GCH1 finns. GCH1 och 13 gener i närheten på kromosom 14, från 54 372 422 till 55 372 421.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, framåt-strängCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, bakåt-strängCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, bakåt-strängGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, framåt-strängCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, framåt-strängSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, bakåt-strängGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, bakåt-strängWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, framåt-strängSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, framåt-strängMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, framåt-strängLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, bakåt-strängDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, framåt-strängFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, framåt-strängCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, bakåt-strängATG14Diagram över GCH1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 54 842 017–54 844 143, 2 127 baserExon 5: 54 845 768–54 845 852, 85 baserExon 4: 54 847 099–54 847 130, 32 baserExon 3: 54 859 681–54 859 736, 56 baserExon 2: 54 865 327–54 865 436, 110 baserExon 1: 54 902 321–54 902 826, 506 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 60,8 kb, och 753 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GCH1

76

positioner i GCH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 60,8 kb av GCH1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GCH1-genen: GTP cyclohydrolase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-genen: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gch1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test