Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 99,6 kb
Protein
1 873 aminosyror
Även känd som
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Tidigare symboler
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select-transkript
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är TAF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TAF1 finns. TAF1 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 70 916 181 till 71 916 180.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakåt-strängSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakåt-strängSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, framåt-strängCXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakåt-strängCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakåt-strängIL2RG: 71 107 404–71 112 108, bakåt-strängIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, framåt-strängMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, framåt-strängNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, framåt-strängGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakåt-strängZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, framåt-strängNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, framåt-strängITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, framåt-strängTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, framåt-strängOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, framåt-strängGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, bakåt-strängCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, framåt-strängCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, bakåt-strängCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, framåt-strängCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, framåt-strängNHSL2Diagram över TAF1: 38 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 71 366 357–71 366 494, 138 baserExon 2: 71 367 499–71 367 613, 115 baserExon 3: 71 368 054–71 368 170, 117 baserExon 4: 71 375 167–71 375 286, 120 baserExon 5: 71 376 950–71 377 191, 242 baserExon 6: 71 377 603–71 377 821, 219 baserExon 7: 71 378 235–71 378 453, 219 baserExon 8: 71 378 824–71 379 031, 208 baserExon 9: 71 381 743–71 381 919, 177 baserExon 10: 71 382 536–71 382 663, 128 baserExon 11: 71 382 761–71 382 868, 108 baserExon 12: 71 382 991–71 383 164, 174 baserExon 13: 71 383 962–71 384 135, 174 baserExon 14: 71 384 945–71 385 049, 105 baserExon 15: 71 387 261–71 387 461, 201 baserExon 16: 71 388 237–71 388 378, 142 baserExon 17: 71 388 738–71 388 868, 131 baserExon 18: 71 389 585–71 389 665, 81 baserExon 19: 71 392 569–71 392 718, 150 baserExon 20: 71 392 875–71 392 994, 120 baserExon 21: 71 393 301–71 393 476, 176 baserExon 22: 71 394 067–71 394 245, 179 baserExon 23: 71 397 253–71 397 466, 214 baserExon 24: 71 398 572–71 398 737, 166 baserExon 25: 71 401 528–71 401 739, 212 baserExon 26: 71 406 638–71 406 746, 109 baserExon 27: 71 407 574–71 407 672, 99 baserExon 28: 71 407 974–71 408 151, 178 baserExon 29: 71 421 309–71 421 376, 68 baserExon 30: 71 423 117–71 423 239, 123 baserExon 31: 71 423 974–71 424 066, 93 baserExon 32: 71 424 154–71 424 238, 85 baserExon 33: 71 454 170–71 454 237, 68 baserExon 34: 71 454 741–71 454 857, 117 baserExon 35: 71 458 241–71 458 366, 126 baserExon 36: 71 459 552–71 459 708, 157 baserExon 37: 71 460 626–71 460 803, 178 baserExon 38: 71 463 824–71 466 005, 2 182 baser15101520253035385′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 99,6 kb, och 5 622 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TAF1

22

positioner i TAF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (4,5 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 99,6 kb av TAF1, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TAF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TAF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TAF1-genen: TATA-box binding protein associated factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-genen: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/taf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test