Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 9,1 kb
Protein
141 aminosyror
Även känd som
B14.7
MANE Select-transkript
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA11 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där NDUFA11 finns. NDUFA11 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 5 399 233 till 6 399 232.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, framåt-strängZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, bakåt-strängTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, bakåt-strängSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, framåt-strängSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, framåt-strängRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, bakåt-strängMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, framåt-strängHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, bakåt-strängLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, framåt-strängCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, bakåt-strängPRR22: 5 784 005–5 785 619, bakåt-strängDUS3L: 5 784 832–5 791 225, bakåt-strängDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, framåt-strängNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, bakåt-strängFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, bakåt-strängFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, bakåt-strängFUT5: 5 866 171–5 903 787, bakåt-strängNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, bakåt-strängNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, framåt-strängVMAC: 5 904 841–5 914 707, framåt-strängCAPS: 5 912 339–5 916 211, framåt-strängRANBP3: 5 916 138–5 978 288, bakåt-strängRFX2: 5 993 164–6 199 572, bakåt-strängRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, framåt-strängACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakåt-strängMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakåt-strängACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, framåt-strängCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, framåt-strängALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakåt-strängPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakåt-strängGTF2F1Diagram över NDUFA11: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 5 894 675–5 894 854, 180 baserExon 3: 5 896 453–5 896 575, 123 baserExon 2: 5 896 905–5 896 997, 93 baserExon 1: 5 903 612–5 903 790, 179 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,6 kb av genens 9,1 kb, och 426 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFA11

    1

    position i NDUFA11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 9,1 kb av NDUFA11, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFA11

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFA11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA11-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa11

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test