Gen
SYNGAP1
synaptic Ras GTPase activating protein 1
- HGNC 11497(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197283(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8831(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 33,6 kb
- Protein
- 1 343 aminosyror
- Även känd som
- SYNGAP, RASA5, KIAA1938
- MANE Select-transkript
- ENST00000646630.1NM_006772.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SYNGAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SYNGAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 33,6 kb, och 4 032 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SYNGAP1
304
positioner i SYNGAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
304 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- MHC (304 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalys täcker alla 33,6 kb av SYNGAP1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SYNGAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SYNGAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Abnormality of pain sensation
- Delayed speech and language development
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Visa ytterligare 59 egenskaper
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Abnormal eating behavior
- Abnormal gait
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Eating-induced seizure
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Lack of peer relationships
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal emotional state
- Abnormal myelination
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Absent speech development
- Autism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Poor social interactions
- Recurrent hand flapping
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Language impairment
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Optic atrophy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SYNGAP1-genen: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syngap1
Dante Labs. SYNGAP1-genen: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syngap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor