Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 27,6 kb
Protein
1 857 aminosyror
Även känd som
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Tidigare symboler
BZRAP1
MANE Select-transkript
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TSPOAP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där TSPOAP1 finns. TSPOAP1 och 22 gener i närheten på kromosom 17, från 57 815 013 till 58 815 012.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, bakåt-strängMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakåt-strängCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakåt-strängVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakåt-strängSRSF1: 57 996 889–58 007 346, bakåt-strängSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, framåt-strängDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, framåt-strängOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, framåt-strängOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, framåt-strängEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakåt-strängMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, framåt-strängLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakåt-strängMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, bakåt-strängTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakåt-strängSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakåt-strängRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakåt-strängRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakåt-strängHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakåt-strängMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakåt-strängSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakåt-strängTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakåt-strängIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, framåt-strängRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, framåt-strängPPM1EDiagram över TSPOAP1: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 58 301 231–58 302 447, 1 217 baserExon 31: 58 304 338–58 304 399, 62 baserExon 30: 58 305 061–58 305 171, 111 baserExon 29: 58 305 387–58 305 458, 72 baserExon 28: 58 305 540–58 305 643, 104 baserExon 27: 58 305 833–58 305 865, 33 baserExon 26: 58 306 342–58 306 413, 72 baserExon 25: 58 306 800–58 306 968, 169 baserExon 24: 58 307 611–58 307 762, 152 baserExon 23: 58 307 842–58 307 941, 100 baserExon 22: 58 308 541–58 309 380, 840 baserExon 21: 58 309 967–58 310 158, 192 baserExon 20: 58 310 512–58 310 751, 240 baserExon 19: 58 310 836–58 311 213, 378 baserExon 18: 58 311 571–58 311 722, 152 baserExon 17: 58 311 892–58 312 722, 831 baserExon 16: 58 316 023–58 316 132, 110 baserExon 15: 58 316 425–58 316 540, 116 baserExon 14: 58 318 280–58 318 452, 173 baserExon 13: 58 319 090–58 319 294, 205 baserExon 12: 58 320 109–58 320 129, 21 baserExon 11: 58 320 531–58 320 581, 51 baserExon 10: 58 322 308–58 322 412, 105 baserExon 9: 58 322 654–58 322 776, 123 baserExon 8: 58 322 950–58 323 039, 90 baserExon 7: 58 323 298–58 323 381, 84 baserExon 6: 58 323 468–58 323 545, 78 baserExon 5: 58 324 811–58 325 002, 192 baserExon 4: 58 325 534–58 325 713, 180 baserExon 3: 58 326 293–58 326 421, 129 baserExon 2: 58 326 683–58 326 790, 108 baserExon 1: 58 327 588–58 328 795, 1 208 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 27,6 kb, och 5 574 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSPOAP1

3

positioner i TSPOAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,6 kb av TSPOAP1, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSPOAP1-genen: TSPO associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1-genen: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tspoap1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test