Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 78,3 kb
Protein
708 aminosyror
Även känd som
ATLD
Tidigare symboler
MRE11A
MANE Select-transkript
ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är MRE11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där MRE11 finns. MRE11 och 9 gener i närheten på kromosom 11, från 93 954 707 till 94 954 706.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, framåt-strängHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, framåt-strängPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, framåt-strängIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, bakåt-strängGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, bakåt-strängMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, framåt-strängANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, framåt-strängC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, framåt-strängPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, framåt-strängFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, framåt-strängAMOTL1Diagram över MRE11: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 94 415 570–94 420 181, 4 612 baserExon 19: 94 429 911–94 429 986, 76 baserExon 18: 94 435 832–94 435 899, 68 baserExon 17: 94 437 177–94 437 235, 59 baserExon 16: 94 445 810–94 445 893, 84 baserExon 15: 94 447 219–94 447 438, 220 baserExon 14: 94 456 276–94 456 338, 63 baserExon 13: 94 459 408–94 459 581, 174 baserExon 12: 94 460 936–94 461 036, 101 baserExon 11: 94 464 113–94 464 239, 127 baserExon 10: 94 467 813–94 467 893, 81 baserExon 9: 94 470 471–94 470 642, 172 baserExon 8: 94 471 574–94 471 759, 186 baserExon 7: 94 476 289–94 476 403, 115 baserExon 6: 94 478 735–94 478 876, 142 baserExon 5: 94 479 674–94 479 761, 88 baserExon 4: 94 485 924–94 486 084, 161 baserExon 3: 94 490 833–94 490 965, 133 baserExon 2: 94 492 782–94 492 906, 125 baserExon 1: 94 493 791–94 493 844, 54 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 78,3 kb, och 2 127 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MRE11

130

positioner i MRE11 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 78,3 kb av MRE11, inklusive introner, och inte bara de 6,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MRE11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MRE11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRE11-genen: MRE11 double strand break repair nuclease. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11-genen: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mre11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test