Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 40,7 kb
Protein
182 aminosyror
Även känd som
ARFL3
MANE Select-transkript
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ARL3 finns. ARL3 och 20 gener i närheten på kromosom 10, från 102 194 064 till 103 194 063.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, framåt-strängELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakåt-strängPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, framåt-strängGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, framåt-strängPSD: 102 402 614–102 421 539, bakåt-strängPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, framåt-strängFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakåt-strängCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakåt-strängC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, framåt-strängSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakåt-strängACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, framåt-strängSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, framåt-strängTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, bakåt-strängARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, framåt-strängSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, framåt-strängWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakåt-strängCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, framåt-strängBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, framåt-strängBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, framåt-strängAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, framåt-strängCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakåt-strängNT5C2Diagram över ARL3: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 102 673 731–102 676 941, 3 211 baserExon 5: 102 685 816–102 686 001, 186 baserExon 4: 102 689 893–102 689 943, 51 baserExon 3: 102 699 373–102 699 489, 117 baserExon 2: 102 705 346–102 705 489, 144 baserExon 1: 102 714 273–102 714 397, 125 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 40,7 kb, och 549 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARL3

3

positioner i ARL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,7 kb av ARL3, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARL3-genen: ARF like GTPase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-genen: ARF like GTPase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arl3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test