Gen
GLUL
glutamate-ammonia ligase
- HGNC 4341(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135821(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2752(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 182 378 098–182 391 790 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 13,7 kb
- Protein
- 373 aminosyror
- Tidigare symboler
- GLNS
- MANE Select-transkript
- ENST00000331872.11NM_001033044.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GLUL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är GLUL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,6 kb av genens 13,7 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GLUL
8
positioner i GLUL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,7 kb av GLUL, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GLUL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLUL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Overactive lower leg reflex
- Profound global developmental delay
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Grand mal seizures
- Lateral ventricle dilatation
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Focal clonic seizure
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Infantile spasms
- Tonic seizure
- Encephalopathy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLUL-genen: glutamate-ammonia ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glul
Dante Labs. GLUL-genen: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glul
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor