Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AGK

acylglycerol kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 103,8 kb
Protein
422 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10842
Tidigare symboler
MULK
MANE Select-transkript
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

  • Syndromiska och metabola kardiomyopatier

    • Sengers syndromAutosomalt recessiv

      Ett mitokondriellt tillstånd orsakat av förändringar i AGK som kombinerar hypertrofisk kardiomyopati, katarakt och nedsatt uthållighet vid fysisk ansträngning med laktatacidos.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AGK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där AGK finns. AGK och 13 gener i närheten på kromosom 7, från 141 103 327 till 142 103 326.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, framåt-strängTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, framåt-strängAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, bakåt-strängDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, framåt-strängWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, framåt-strängSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, framåt-strängTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, framåt-strängTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, framåt-strängTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, bakåt-strängPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, framåt-strängOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, framåt-strängMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, framåt-strängOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, bakåt-strängCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, bakåt-strängTAS2R38Diagram över AGK: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 141 551 410–141 551 434, 25 baserExon 2: 141 555 453–141 555 567, 115 baserExon 3: 141 593 146–141 593 185, 40 baserExon 4: 141 596 562–141 596 641, 80 baserExon 5: 141 601 205–141 601 280, 76 baserExon 6: 141 611 195–141 611 287, 93 baserExon 7: 141 614 146–141 614 178, 33 baserExon 8: 141 615 471–141 615 565, 95 baserExon 9: 141 621 732–141 621 801, 70 baserExon 10: 141 633 901–141 633 980, 80 baserExon 11: 141 636 960–141 637 017, 58 baserExon 12: 141 641 248–141 641 398, 151 baserExon 13: 141 641 811–141 641 908, 98 baserExon 14: 141 649 263–141 649 333, 71 baserExon 15: 141 651 525–141 651 609, 85 baserExon 16: 141 652 787–141 655 244, 2 458 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 103,8 kb, och 1 269 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AGK

37

positioner i AGK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (11 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 103,8 kb av AGK, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGK-genen: acylglycerol kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK-genen: acylglycerol kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test