Genă
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171100(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4534(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 104,5 kb
- Proteină
- 603 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MTM1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)
Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei MTM1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 104,5 kb ai genei; 1.812 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MTM1
216
poziții în MTM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 104,5 kb ai genei MTM1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Variante cu pagină (12)
Variantele MTM1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu MTM1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MTM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MTM1: myotubularin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtm1
Dante Labs. Gena MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtm1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni