Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CA12

carbonic anhydrase 12

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.2
Coordonate
Cromozomul 15: 63.321.378–63.381.846 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 60,5 kb
Proteină
354 de aminoacizi
Denumiri alternative
HsT18816
Transcriptul MANE Select
ENST00000178638.8NM_001218.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CA12. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CA12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află CA12. CA12 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 62.851.612 și 63.851.611.Cromozomul 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1: 63.042.130–63.071.915, catena directăTPM1LACTB: 63.121.814–63.142.061, catena directăLACTBRPS27L: 63.125.859–63.158.021, catena inversăRPS27LRAB8B: 63.189.530–63.268.167, catena directăRAB8BAPH1B: 63.276.018–63.309.126, catena directăAPH1BCA12: 63.321.378–63.381.846, catena inversăCA12USP3: 63.504.501–63.594.640, catena directăUSP3FBXL22: 63.597.199–63.609.030, catena directăFBXL22HERC1: 63.608.618–63.833.997, catena inversăHERC1Diagrama genei CA12: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 63.321.378–63.326.357, 4.980 de bazeExon 10: 63.327.149–63.327.233, 85 de bazeExon 9: 63.328.098–63.328.130, 33 de bazeExon 8: 63.338.819–63.338.945, 127 de bazeExon 7: 63.340.288–63.340.445, 158 de bazeExon 6: 63.340.720–63.340.783, 64 de bazeExon 5: 63.342.002–63.342.097, 96 de bazeExon 4: 63.345.477–63.345.619, 143 de bazeExon 3: 63.346.530–63.346.709, 180 de bazeExon 2: 63.375.658–63.375.678, 21 de bazeExon 1: 63.381.636–63.381.846, 211 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 60,5 kb ai genei; 1.065 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CA12

6

poziții în CA12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 60,5 kb ai genei CA12, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CA12: carbonic anhydrase 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. Gena CA12: carbonic anhydrase 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ca12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu