Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HPCA

hippocalcin

Rezumat

Localizare citogenetică
1p35.1
Coordonate
Cromozomul 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 8,2 kb
Proteină
193 de aminoacizi
Simboluri anterioare
DYT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei HPCA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află HPCA. HPCA și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 32.390.569 și 33.390.568.Cromozomul 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, catena inversăBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, catena directăZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, catena directăZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, catena directăZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, catena inversăTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, catena directăRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, catena inversăSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, catena directăNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, catena inversăYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, catena directăS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, catena inversăFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, catena directăHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, catena inversăTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, catena inversăRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, catena inversăAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, catena directăAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, catena inversăTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, catena directăZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, catena inversăA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, catena inversăPHC2Diagrama genei HPCA: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 32.886.491–32.886.515, 25 de bazeExon 2: 32.888.878–32.889.276, 399 de bazeExon 3: 32.893.524–32.893.629, 106 de bazeExon 4: 32.893.765–32.894.646, 882 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 8,2 kb ai genei; 582 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HPCA: hippocalcin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gena HPCA: hippocalcin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hpca

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu