Genă
HBB
hemoglobin subunit beta
- HGNC 4827(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000244734(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3043(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 5.225.464–5.227.071 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 1,6 kb
- Proteină
- 147 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CD113t-C, beta-globin
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000335295.4NM_000518.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HBB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabile
- Boala hemoglobinei instabileAutozomal dominantă
O afecțiune dominantă cauzată de variante ale genelor globinei care fac hemoglobina instabilă, astfel încât aceasta se aglomerează în interiorul globulelor roșii și provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza, și explică episoadele apărute în timpul infecțiilor.
- Anemia cu corpi HeinzAutozomal dominantă
O formă dominantă de anemie hemolitică în care hemoglobina instabilă formează aglomerări (corpi Heinz) în interiorul globulelor roșii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza.
- Methemoglobinemia ereditară
Niveluri crescute de methemoglobină de la naștere, cauzate de variante recesive în CYB5R3 sau CYB5A sau de variante dominante ale hemoglobinei M în genele globinei; deficitul de CYB5R3 de tip II provoacă, de asemenea, probleme severe de dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni explică cianoza inexplicabilă și ajută la evitarea medicamentelor care cresc methemoglobina, precum dapsona, benzocaina și nitriții; albastrul de metilen tratează formele cu deficit enzimatic, dar nu trebuie administrat persoanelor cu deficit de G6PD.
Policitemie
- Eritrocitoza familială 6 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBB)Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de variante ale globinei beta care determină hemoglobina să rețină oxigenul prea strâns, astfel încât organismul produce mai multe globule roșii pentru a compensa.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Anemia falciformă
- Anemie falciformăAutozomal recesivă
Hemoglobinopatie cauzată de hemoglobina S, singură sau împreună cu o altă variantă HBB, ducând la anemie hemolitică și crize vaso-occlusive.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Hidroxiureă (inducerea HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamină; transplant curativ de celule stem hematopoietice și terapie genică (exagamglogene autotemcel)
Talasemie
Un grup de tulburări ereditare ale hemoglobinei, cauzate de reducerea sau absența sintezei lanțurilor alfa- sau beta-globinice.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transfuzii și chelare a fierului (talasemie majoră); hidroxiuree; terapie genică cu betibeglogene autotemcel (Zynteglo) și exagamglogene autotemcel (Casgevy) pentru boala dependentă de transfuzii; transplant de celule stem hematopoietice
- Beta-talasemie și afecțiuni asociateAutozomal recesivă
Tulburări ale producției de beta-globină, inclusiv beta-talasemia, talasemia hemoglobină E-beta, talasemia delta-beta și hemoglobina Lepore, care variază de la stări de purtător cu anemie ușoară până la boală dependentă de transfuzii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Starea de purtător este relevantă pentru planificarea familială, iar persoanele afectate pot avea nevoie de transfuzii, terapie de chelare a fierului sau tratamente mai noi.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HBB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 1,6 kb ai genei; 444 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HBB
162
poziții în HBB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
11 dintre ele (6,8 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (11 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,6 kb ai genei HBB, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (11)
Variantele HBB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5.226.940 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5.225.487 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5.226.925 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5.226.820 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5.225.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5.225.872 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5.225.923 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5.226.970 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu HBB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HBB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Chronic hemolytic anemia
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Erythrocyte inclusion bodies
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased HbA2 hemoglobin
- Increased hematocrit
- Increased red blood cells
- Microcytic anemia
Afișați încă 36 de trăsături
- Persistence of hemoglobin F
- Abnormal hemoglobin
- Anemia of inadequate production
- Anisopoikilocytosis
- Decreased mean corpuscular volume
- Hemolytic anemia
- Hypochromia
- Hypochromic microcytic anemia
- Imbalanced hemoglobin synthesis
- Increased red blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced hemoglobin A
- Elevated white blood count
- Erythroid hyperplasia
- Extramedullary hematopoiesis
- HbS hemoglobin
- Hypercoagulability
- Increased immature red blood cells
- Increased number of platelets in blood
- Iron deficiency anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
- Reduced beta/alpha synthesis ratio
- Unequal size of red blood cells
- Blood clot in vein
- Drug-sensitive hemolytic anemia
- Hyphema
- Increased red cell osmotic resistance
- Increased red cell sickling tendency
- Sickled erythrocytes
- Hypochromic anemia
- Increased mean corpuscular volume
- Heinz bodies
- Heinz body anemia
- Methemoglobinemia
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Target cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteoporosis
- Abnormal bone structure
- Abnormality of the skeletal system
- Abnormally shaped skeletal
- Death of bone due to decreased blood supply
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Poorly developed skeletal musculature
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HBB: hemoglobin subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hbb
Dante Labs. Gena HBB: hemoglobin subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hbb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni