Genă
POT1
protection of telomeres 1
- HGNC 17284(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128513(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 25913(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q31.33
- Coordonate
- Cromozomul 7: 124.822.386–124.929.825 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 107,4 kb
- Proteină
- 634 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- hPot1, DKFZp586D211
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357628.8NM_015450.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți POT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Disceratoza congenitală
- Sindroame de telomere
Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.
Fibroză pulmonară familială
- Fibroză pulmonară legată de telomeri și/sau insuficiență medulară
Variantele din genele de menținere a telomerilor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, pot cauza fibroză pulmonară progresivă la vârsta adultă, uneori împreună cu insuficiență medulară sau boală hepatică.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei situații poate determina monitorizarea și tratamentul plămânilor mai devreme, screeningul pentru afectarea sângelui și ficatului, atenție la medicamentele imunosupresoare din jurul transplantului și selectarea atentă a donatorilor rude.
Melanom
- Predispoziție la melanom cutanat familialAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la melanom cauzată de variante ale unor gene precum CDKN2A, CDK4, MITF și POT1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Examinări complete ale pielii în mod regulat, protecție solară și, pentru purtătorii variantelor CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pancreasului.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei POT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 107,4 kb ai genei; 1.905 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic POT1
207
poziții în POT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 107,4 kb ai genei POT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu POT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gastric varix
- Liver failure
- Nodular regenerative hyperplasia of liver
- Cancer of the pancreas
- Stomach tumor
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POT1: protection of telomeres 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pot1
Dante Labs. Gena POT1: protection of telomeres 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pot1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni