Genă

PDSS2

decaprenyl diphosphate synthase subunit 2

Localizare citogenetică: 6q21
Coordonate: Cromozomul 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
Exoni: 8 de exoni pe 307 kb
Proteină: 399 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal recesivă
Denumiri alternative: bA59I9.3, COQ1B
Simboluri anterioare: C6orf210
Transcriptul MANE Select: ENST00000369037.9NM_020381.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți PDSS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Mitochondriale primare
- Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă
  Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.

Grupări mai largi

Sindromul Leigh
- Una dintre cele 69 gene legate de ea
  Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
  - ClinGen evaluează legătura drept moderată

Mod de transmitere

Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PDSS2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 307 kb ai genei; 1.200 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDSS2

poziții în PDSS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 307 kb ai genei PDSS2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PDSS2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDSS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdss2

Vancouver

Dante Labs. Gena PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdss2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.