Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT14

keratin 14

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 4,6 kb
Proteină
472 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
EBS3, EBS4
Transcriptul MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Sindromul Naegeli-Franceschetti-JadassohnAutozomal dominantă

      O tulburare KRT14 cu pigmentare cutanată reticulată, transpirație redusă, lipsa amprentelor digitale și îngroșarea palmelor și tălpilor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Măsurile de protecție împotriva căldurii ajută, deoarece transpirația este redusă.

    • Dermatopatia pigmentară reticulatăAutozomal dominantă

      O tulburare KRT14 cu pigmentare reticulată, rarefierea părului, lipsa amprentelor digitale și modificări ale unghiilor.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulaasă simplex 1b, generalizată intermediarăAutozomal dominantă

      Epidermoliza bulaasă simplex generalizată non-Dowling-Meara, cunoscută anterior ca epidermoliză bulaasă simplex, tip Köbner (EBS-K), este un subtip bazal generalizat al epidermolizei bulaase simplex (EBS), caracterizat prin vezicule și eroziuni non-herpetiforme, apărute în special în zonele supuse frecării.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulaasă simplex 1a, generalizată severăAutozomal dominantă

      Un subtip bazal al epidermolizei bulaase simplex (EBS), caracterizat prin prezența veziculelor generalizate și a unor vezicule mici, grupate sau dispuse arcuat.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulaasă simplex 1c, localizatăAutozomal dominantă

      Un subtip bazal al epidermolizei bulaase simplex (EBS). Boala se caracterizează prin vezicule localizate în special pe palme și tălpi, agravate de vremea caldă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KRT14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KRT14. KRT14 și încă 54 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 41.084.587 și 42.084.586.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, catena directăKRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, catena inversăKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, catena inversăKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, catena directăKRTAP4-9KRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, catena inversăKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, catena inversăKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, catena inversăKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, catena inversăKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, catena inversăKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, catena inversăKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, catena inversăKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, catena inversăKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, catena directăKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, catena directăKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, catena directăKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, catena directăKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, catena directăKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, catena directăKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, catena directăKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, catena directăKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, catena inversăKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, catena inversăKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, catena inversăKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, catena inversăKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, catena inversăKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, catena inversăKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, catena inversăKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, catena inversăKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, catena inversăKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, catena inversăKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, catena inversăKRT36: 41.486.136–41.492.546, catena inversăKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, catena inversăKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, catena inversăKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, catena inversăKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, catena inversăKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.895, catena inversăKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, catena inversăKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, catena inversăKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, catena directăEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, catena directăGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, catena inversăHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, catena inversăJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, catena inversăP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, catena directăFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, catena inversăNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, catena directăKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, catena inversăACLY: 41.866.916–41.930.551, catena inversăACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, catena directăODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, catena directăCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, catena inversăDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, catena directăNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113Diagrama genei KRT14: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 41.582.279–41.582.532, 254 de bazeExon 7: 41.583.094–41.583.140, 47 de bazeExon 6: 41.583.235–41.583.455, 221 de bazeExon 5: 41.583.551–41.583.676, 126 de bazeExon 4: 41.583.760–41.583.921, 162 de bazeExon 3: 41.584.257–41.584.413, 157 de bazeExon 2: 41.584.975–41.585.057, 83 de bazeExon 1: 41.586.310–41.586.895, 586 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 4,6 kb ai genei; 1.419 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KRT14

34

poziții în KRT14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

34 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (16 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,6 kb ai genei KRT14, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT14: keratin 14. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT14: keratin 14 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu