Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT5

keratin 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 5,8 kb
Proteină
590 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KRT5A, CK-5
Simboluri anterioare
EBS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulaasă simplex 1b, generalizată intermediarăAutozomal dominantă

      Epidermoliza bulaasă simplex generalizată non-Dowling-Meara, cunoscută anterior ca epidermoliză bulaasă simplex, tip Köbner (EBS-K), este un subtip bazal generalizat al epidermolizei bulaase simplex (EBS), caracterizat prin vezicule și eroziuni non-herpetiforme, apărute în special în zonele supuse frecării.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulaasă simplex 1a, generalizată severăAutozomal dominantă

      Un subtip bazal al epidermolizei bulaase simplex (EBS), caracterizat prin prezența veziculelor generalizate și a unor vezicule mici, grupate sau dispuse arcuat.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulaasă simplex 1c, localizatăAutozomal dominantă

      Un subtip bazal al epidermolizei bulaase simplex (EBS). Boala se caracterizează prin vezicule localizate în special pe palme și tălpi, agravate de vremea caldă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KRT5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KRT5. KRT5 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 52.017.485 și 53.017.484.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, catena directăNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, catena directăATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, catena directăSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, catena inversăKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, catena directăKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, catena directăKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, catena inversăKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, catena inversăKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, catena inversăKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, catena inversăKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, catena inversăKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, catena inversăKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, catena inversăKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, catena inversăKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, catena inversăKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, catena inversăKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, catena inversăKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, catena inversăKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, catena inversăKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, catena inversăKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, catena inversăKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, catena inversăKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, catena inversăKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, catena inversăKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, catena inversăKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, catena inversăKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, catena inversăKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, catena inversăKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, catena inversăKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, catena directăKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, catena directăEIF4BDiagrama genei KRT5: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 52.514.575–52.515.240, 666 de bazeExon 8: 52.515.798–52.515.832, 35 de bazeExon 7: 52.516.637–52.516.857, 221 de bazeExon 6: 52.517.107–52.517.232, 126 de bazeExon 5: 52.517.590–52.517.754, 165 de bazeExon 4: 52.517.897–52.517.992, 96 de bazeExon 3: 52.518.103–52.518.163, 61 de bazeExon 2: 52.518.946–52.519.160, 215 de bazeExon 1: 52.519.742–52.520.394, 653 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 5,8 kb ai genei; 1.773 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KRT5

34

poziții în KRT5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,8 kb ai genei KRT5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT5: keratin 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT5: keratin 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu