Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LDB3

LIM domain binding 3

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.2
Coordonate
Cromozomul 10: 86.668.511–86.736.072 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 67,6 kb
Proteină
727 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
Simboluri anterioare
CMD1C
Transcriptul MANE Select
ENST00000361373.9NM_007078.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Noncompactarea ventriculului stâng

    • Afecțiune a mușchiului cardiac cu un strat interior gros și spongios al ventriculului stâng, asociată genelor sarcomerice precum MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 și MYBPC3, precum și genelor LDB3, PRDM16 și MIB1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ritmului cardiac și screeningul rudelor.

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei LDB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află LDB3. LDB3 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 86.202.292 și 87.202.291.Cromozomul 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, catena inversăGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, catena inversăWAPL: 86.654.518–86.700.020, catena directăOPN4: 86.654.518–86.666.460, catena directăOPN4LDB3: 86.668.511–86.736.072, catena directăLDB3BMPR1A: 86.755.751–86.932.825, catena directăBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, catena inversăMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, catena directăSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, catena directăADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, catena directăFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, catena inversăGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, catena directăSHLD2Diagrama genei LDB3: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 86.668.511–86.668.570, 60 de bazeExon 2: 86.668.669–86.668.784, 116 de bazeExon 3: 86.679.367–86.679.518, 152 de bazeExon 4: 86.680.082–86.680.157, 76 de bazeExon 5: 86.681.436–86.681.803, 368 de bazeExon 6: 86.691.896–86.692.065, 170 de bazeExon 7: 86.692.535–86.692.571, 37 de bazeExon 8: 86.706.531–86.706.719, 189 de bazeExon 9: 86.709.905–86.710.050, 146 de bazeExon 10: 86.716.327–86.716.771, 445 de bazeExon 11: 86.717.964–86.718.144, 181 de bazeExon 12: 86.718.727–86.718.847, 121 de bazeExon 13: 86.726.137–86.726.252, 116 de bazeExon 14: 86.732.887–86.736.072, 3.186 de baze1510145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 67,6 kb ai genei; 2.184 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LDB3

46

poziții în LDB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 67,6 kb ai genei LDB3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LDB3: LIM domain binding 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. Gena LDB3: LIM domain binding 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ldb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu