Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT6A

keratin 6A

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 52.487.176–52.493.257 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 6,1 kb
Proteină
564 de aminoacizi
Denumiri alternative
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Simboluri anterioare
KRT6C, KRT6D
Transcriptul MANE Select
ENST00000330722.7NM_005554.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei KRT6A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KRT6A. KRT6A și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 51.990.217 și 52.990.216.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, catena directăACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, catena directăTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, catena directăNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, catena directăATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, catena directăSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, catena inversăKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, catena directăKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, catena directăKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, catena inversăKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, catena inversăKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, catena inversăKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, catena inversăKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, catena inversăKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, catena inversăKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, catena inversăKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, catena inversăKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.257, catena inversăKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, catena inversăKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, catena inversăKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, catena inversăKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, catena inversăKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, catena inversăKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, catena inversăKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, catena inversăKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, catena inversăKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, catena inversăKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, catena inversăKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, catena inversăKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, catena inversăKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, catena inversăKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, catena inversăKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, catena directăKRT18Diagrama genei KRT6A: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 52.487.176–52.487.955, 780 de bazeExon 8: 52.488.069–52.488.103, 35 de bazeExon 7: 52.488.328–52.488.548, 221 de bazeExon 6: 52.489.943–52.490.068, 126 de bazeExon 5: 52.490.569–52.490.733, 165 de bazeExon 4: 52.490.858–52.490.953, 96 de bazeExon 3: 52.491.112–52.491.172, 61 de bazeExon 2: 52.491.522–52.491.736, 215 de bazeExon 1: 52.492.649–52.493.257, 609 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 6,1 kb ai genei; 1.695 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KRT6A

16

poziții în KRT6A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

16 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (14 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei KRT6A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT6A: keratin 6A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT6A: keratin 6A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt6a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu