Genă
HNF1A
HNF1 homeobox A
- HGNC 11621(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135100(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6927(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 24 kb
- Proteină
- 631 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HNF1, LFB1, HNF1α
- Simboluri anterioare
- MODY3, TCF1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000257555.11NM_000545.8
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HNF1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autozomal dominantă
MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei HNF1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 24 kb ai genei; 1.896 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HNF1A
246
poziții în HNF1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24 kb ai genei HNF1A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Variante cu pagină (245)
Variantele HNF1A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Gfs*15 | c.42_51delinsTG | Exon 1 | 120.978.810 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A116T | c.346G>A | Exon 2 | 120.988.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A116V | c.347C>T | Exon 2 | 120.988.853 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A209E | c.626C>A | Exon 3 | 120.993.619 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A209Sfs*11 | c.620dup | Exon 3 | 120.993.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A239T | c.715G>A | Exon 4 | 120.994.165 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A276D | c.827C>A | Exon 4 | 120.994.277 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A276G | c.827C>G | Exon 4 | 120.994.277 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A406V | c.1217C>T | Exon 6 | 120.996.650 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A501T | c.1501G>A | Exon 7 | 120.997.665 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu HNF1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNF1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating 1,5 anhydroglucitol concentration
- Decreased circulating free fatty acid level
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose in urine
Afișați încă 17 de trăsături
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Hyperinsulinemia
- Hypoglycemic seizures
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar after a meal
- Low blood sugar when fasting
- Maturity-onset diabetes of the young
- Insulin resistant diabetes
- Ketotic hypoglycemia
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Diabetic ketoacidosis
- Ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HNF1A: HNF1 homeobox A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnf1a
Dante Labs. Gena HNF1A: HNF1 homeobox A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnf1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni