Trăsătură
Neurodevelopmental delay
Neurodevelopmental delay (NDD) refers to delays in the maturation of the brain and central nervous system; infants and young children with NDD may experience delays in the development of one or more skills including gross motor abilities, fine-motor coordination, language abilities and ability to solve increasingly complex problems.
Rezumat
- Denumit și
- NDD
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Neurodevelopmental delay, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu206 de gene asociate cu Neurodevelopmental delay
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Neurodevelopmental delay. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 166 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM185Atransmembrane protein 185A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMAD6SMAD family member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni