Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Rezumat

Localizare citogenetică
15q24.1
Coordonate
Cromozomul 15: 73.319.859–73.368.958 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 49,1 kb
Proteină
1.203 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav

    • Sindrom sinusal bolnav familial

      O disfuncție ereditară a stimulatorului natural al inimii, cauzată de modificări ale unor gene precum HCN4, SCN5A și MYH6, care determină ritmuri cardiace lente sau neregulate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ritmurilor cardiace lente și, dacă apar simptome, implantarea unui stimulator cardiac.

Structura genei HCN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află HCN4. HCN4 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 72.844.409 și 73.844.408.Cromozomul 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73.051.645–73.305.205, catena directăNEO1HCN4: 73.319.859–73.368.958, catena inversăHCN4REC114: 73.443.147–73.560.020, catena directăREC114NPTN: 73.546.512–73.634.134, catena inversăNPTNCD276: 73.683.966–73.714.519, catena directăCD276INSYN1: 73.735.440–73.753.357, catena inversăINSYN1Diagrama genei HCN4: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 73.319.859–73.323.949, 4.091 de bazeExon 7: 73.324.089–73.324.253, 165 de bazeExon 6: 73.324.955–73.325.195, 241 de bazeExon 5: 73.325.298–73.325.444, 147 de bazeExon 4: 73.329.573–73.329.791, 219 de bazeExon 3: 73.332.131–73.332.292, 162 de bazeExon 2: 73.343.385–73.343.808, 424 de bazeExon 1: 73.367.486–73.368.958, 1.473 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 49,1 kb ai genei; 3.612 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HCN4

14

poziții în HCN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,1 kb ai genei HCN4, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gena HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hcn4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu