Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THRB

thyroid hormone receptor beta

Rezumat

Localizare citogenetică
3p24.2
Coordonate
Cromozomul 3: 24.117.153–24.494.850 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 377,7 kb
Proteină
461 de aminoacizi
Denumiri alternative
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Simboluri anterioare
ERBA2, PRTH
Transcriptul MANE Select
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipertiroidism

    • Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la producția excesivă de hormon tiroidian și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), nodulul unic al glandei tiroide și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ scădere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Hipertiroidism

      Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la supraproducție de hormoni tiroidieni și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), un nodul unic în glanda tiroidă și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ pierdere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune ereditară a metabolismului tiroidian

      O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea procesului metabolic al hormonilor tiroidieni.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Defecte de rezistență, transport și metabolism ale hormonilor tiroidieni

    • Rezistență la hormonul tiroidian beta (THRB)

      Răspuns redus la hormonul tiroidian, cu niveluri crescute ale hormonilor tiroidieni și TSH normal sau crescut; adesea confundat cu hipertiroidismul.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea acestei afecțiuni evită administrarea inutilă de medicamente antitiroidiene, tratamentul cu iod radioactiv sau intervenția chirurgicală la nivelul tiroidei.

Structura genei THRB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află THRB. THRB și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 23.739.455 și 24.872.548.Cromozomul 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23.805.907–23.892.208, catena directăUBE2E1NKIRAS1: 23.885.033–23.946.591, catena inversăNKIRAS1RPL15: 23.916.591–23.924.374, catena directăRPL15NR1D2: 23.945.258–23.996.741, catena directăNR1D2THRB: 24.117.153–24.494.850, catena inversăTHRBRARB: 24.687.887–25.597.932, catena directăRARBDiagrama genei THRB: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 11: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 24.117.153–24.123.125, 5.973 de bazeExon 10: 24.127.499–24.127.757, 259 de bazeExon 9: 24.133.316–24.133.462, 147 de bazeExon 8: 24.143.501–24.143.706, 206 de bazeExon 7: 24.146.675–24.146.822, 148 de bazeExon 6: 24.152.390–24.152.490, 101 de bazeExon 5: 24.190.074–24.190.334, 261 de bazeExon 4: 24.228.938–24.229.001, 64 de bazeExon 3: 24.297.226–24.297.371, 146 de bazeExon 2: 24.337.300–24.337.371, 72 de bazeExon 1: 24.494.652–24.494.850, 199 de baze1115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 377,7 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic THRB

40

poziții în THRB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 377,7 kb ai genei THRB, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THRB: thyroid hormone receptor beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. Gena THRB: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thrb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu