Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MSX1

msh homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.2
Coordonate
Cromozomul 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 4,3 kb
Proteină
303 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HYD1, OFC5
Simboluri anterioare
HOX7
Transcriptul MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Fisura orofacială ereditară

    • Fisură orofacială 5 (asociată cu MSX1)Autozomal dominantă

      Buză cu fisură și/sau palat despicat, uneori cu dinți lipsă, cauzate de variante ale genei MSX1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipodonție și anodonție

    • Agenezia dentară (hipodonție)
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MSX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află MSX1. MSX1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 4.361.801 și 5.361.800.Cromozomul 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, catena directăNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, catena inversăSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, catena directăMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, catena inversăCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, catena directăSTK32BDiagrama genei MSX1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 4.859.665–4.860.368, 704 de bazeExon 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 4,3 kb ai genei; 912 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MSX1

18

poziții în MSX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei MSX1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MSX1: msh homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gena MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/msx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu