Genă
TTC12
tetratricopeptide repeat domain 12
- HGNC 23700(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000149292(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54970(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 113.314.583–113.366.387 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 51,8 kb
- Proteină
- 705 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ13859, FLJ20535, TPARM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000529221.6NM_017868.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TTC12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Discinezia ciliară primară
- Autozomal recesivă
O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TTC12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 51,8 kb ai genei; 2.118 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu TTC12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TTC12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttc12
Dante Labs. Gena TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttc12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni