Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LRRC56

leucine rich repeat containing 56

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.5
Coordonate
Cromozomul 11: 537.527–554.912 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 17,4 kb
Proteină
542 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ00101, oda8, DKFZp761L1518, DNAAF12
Transcriptul MANE Select
ENST00000270115.8NM_198075.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LRRC56

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află LRRC56. LRRC56 și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 46.220 și 1.046.219.Cromozomul 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167.784–208.695, catena inversăBET1LSCGB1C1: 193.078–194.575, catena directăCIMAP1A: 196.761–200.261, catena directăCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, catena directăRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, catena inversăSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, catena directăPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, catena directăPGGHG: 289.078–297.510, catena directăIFITM5: 298.200–299.533, catena inversăIFITM2: 303.655–309.410, catena directăIFITM2: 308.408–315.272, catena directăIFITM3: 309.010–329.475, catena inversăIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, catena directăIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, catena directăB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, catena directăPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, catena inversăSIGIRRANO9: 417.921–442.072, catena inversăANO9PTDSS2: 448.268–501.142, catena directăPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, catena inversăRNH1HRAS: 532.242–537.343, catena inversăHRASLRRC56: 537.527–554.912, catena directăLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, catena inversăLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, catena directăRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, catena directăPHRF1IRF7: 612.551–615.983, catena inversăIRF7CDHR5: 616.405–626.078, catena inversăCDHR5SCT: 626.309–627.236, catena inversăSCTDRD4: 637.269–640.706, catena directăDEAF1: 644.220–707.118, catena inversăDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, catena directăEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, catena directăTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, catena directăTALDO1GATD1: 767.061–777.507, catena inversăGATD1CEND1: 785.900–790.113, catena inversăCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, catena inversăSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, catena directăPIDD1: 798.938–809.753, catena inversăRPLP2: 799.414–812.891, catena directă: 803.398–804.419, catena inversăPNPLA2: 818.907–825.573, catena directăCRACR2B: 826.137–831.993, catena directăCD151: 832.702–839.831, catena directăPOLR2L: 837.356–842.727, catena inversăTSPAN4: 840.686–867.120, catena directăTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, catena inversăCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, catena directăAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, catena inversăMUC6Diagrama genei LRRC56: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 537.527–537.605, 79 de bazeExon 2: 538.598–538.860, 263 de bazeExon 3: 539.580–539.726, 147 de bazeExon 4: 540.674–540.861, 188 de bazeExon 5: 541.537–541.624, 88 de bazeExon 6: 544.720–544.780, 61 de bazeExon 7: 549.902–549.998, 97 de bazeExon 8: 550.072–550.272, 201 de bazeExon 9: 551.131–551.302, 172 de bazeExon 10: 551.651–551.827, 177 de bazeExon 11: 551.903–551.967, 65 de bazeExon 12: 552.090–552.232, 143 de bazeExon 13: 552.569–552.702, 134 de bazeExon 14: 553.963–554.912, 950 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 17,4 kb ai genei; 1.629 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRRC56

4

poziții în LRRC56 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,4 kb ai genei LRRC56, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LRRC56

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRRC56. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRRC56: leucine rich repeat containing 56. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrrc56

Vancouver

Dante Labs. Gena LRRC56: leucine rich repeat containing 56 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrrc56

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu