Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 35.744.511–35.753.239 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
880 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GAR17
Transcriptul MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GAS2L2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GAS2L2. GAS2L2 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 35.248.875 și 36.248.874.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35.243.043–35.273.655, catena directăSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, catena inversăSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, catena inversăSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, catena inversăSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, catena inversăSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, catena inversăSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, catena inversăPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, catena directăAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, catena directăRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.239, catena inversăGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, catena inversăMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, catena directăPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, catena directăTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, catena inversăHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, catena inversăCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, catena inversăRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, catena inversăLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, catena inversăCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, catena inversăCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, catena inversăCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, catena inversăCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, catena inversăCCL18: 36.064.228–36.072.032, catena directăCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, catena inversăCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, catena directăCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, catena inversăTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, catena inversăCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, catena directăCCL4L2Diagrama genei GAS2L2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exon 6: 35.744.511–35.746.411, 1.901 de bazeExon 5: 35.747.016–35.747.268, 253 de bazeExon 4: 35.747.849–35.747.945, 97 de bazeExon 3: 35.749.110–35.749.217, 108 de bazeExon 2: 35.750.077–35.750.318, 242 de bazeExon 1: 35.752.466–35.753.239, 774 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 8,7 kb ai genei; 2.643 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GAS2L2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GAS2L2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Gena GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gas2l2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu