Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q36.3
Coordonate
Cromozomul 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 52,7 kb
Proteină
415 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Simboluri anterioare
WDR69
Transcriptul MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DAW1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DAW1. DAW1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 227.397.988 și 228.397.987.Cromozomul 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, catena directăAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, catena directăSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, catena directăSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, catena inversăSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, catena directăSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, catena directăSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, catena inversăSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, catena inversăSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, catena directăSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, catena directăSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, catena directăCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, catena directăDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, catena inversăSPHKAPDiagrama genei DAW1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 227.871.631–227.871.729, 99 de bazeExon 2: 227.885.351–227.885.423, 73 de bazeExon 3: 227.889.856–227.890.000, 145 de bazeExon 4: 227.891.255–227.891.313, 59 de bazeExon 5: 227.893.795–227.893.917, 123 de bazeExon 6: 227.898.182–227.898.281, 100 de bazeExon 7: 227.903.002–227.903.109, 108 de bazeExon 8: 227.904.929–227.905.035, 107 de bazeExon 9: 227.906.236–227.906.338, 103 de bazeExon 10: 227.907.138–227.907.252, 115 de bazeExon 11: 227.918.780–227.918.856, 77 de bazeExon 12: 227.921.399–227.921.561, 163 de bazeExon 13: 227.923.934–227.924.344, 411 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 52,7 kb ai genei; 1.248 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DAW1

2

poziții în DAW1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 52,7 kb ai genei DAW1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gena DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/daw1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu