Genă
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000039068(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 999(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 98,2 kb
- Proteină
- 882 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- uvomorulin, CD324
- Simboluri anterioare
- UVO
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cancer gastric difuz ereditar
- Sindromul de cancer gastric difuz și mamar lobular asociat cu CDH1Autozomal dominantă
Variante ale genei CDH1 care cresc riscul pe parcursul vieții de cancer gastric difuz și de cancer mamar lobular.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se ia adesea în considerare îndepărtarea preventivă a stomacului, sau, ca alternativă, supravegherea endoscopică intensivă, cu RMN mamar pentru femei.
- Adenocarcinom gastric difuz ereditarAutozomal dominantă
Agregare familială de cancer gastric de tip difuz, adesea cauzată de variante ale genei CDH1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evaluare de specialitate pentru intervenție chirurgicală la stomac sau supraveghere endoscopică.
Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2
- Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CDH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 98,2 kb ai genei; 2.649 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDH1
517
poziții în CDH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 98,2 kb ai genei CDH1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Variante cu pagină (228)
Variantele CDH1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exon 11 | 68.819.300 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exon 11 | 68.819.347 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>G | Exon 1 | 68.737.416 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>A | Exon 1 | 68.737.417 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 1 | 68.737.417 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>G | Exon 1 | 68.737.417 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 1 | 68.737.418 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.11G>A | Exon 1 | 68.737.426 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68.737.464 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68.738.295 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu CDH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Afișați încă 18 de trăsături
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDH1: cadherin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdh1
Dante Labs. Gena CDH1: cadherin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni