Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Absent speech development
Denumire clinică: Absent speech
Complete lack of development of speech and language abilities.
Rezumat
- Denumit și
- Lack of language development, Lack of speech, No speech development, No speech or language development, Nonverbal
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Absent speech developmentHP:0001344
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Absent speech development, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu482 de gene asociate cu Absent speech development
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent speech development. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 442 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GSX2GS homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LINS1lines homolog 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR37WD repeat domain 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RALARAS like proto-oncogene A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRBNcereblon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni